Първични имунни дефицити с преобладаващ недостиг на антитела

Автор: Хасан Бурнусузов
Заглавие: Първични имунни дефицити с преобладаващ недостиг на антитела
Страници: 238; Формат: A5
ISBN: 978-619-237-111-1

ПРЕДГОВОР

Първичните имунни дефицити (ПИД) представляват разнолика група от наследствени заболявания, дължащи се на дефекти в един или повече компоненти на имунната система. Повишената честота на инфекциите са отличителна черта на ПИД, които нерядко се съпровождат от прояви на автоимунитет и злокачествени заболявания.
Напредъкът в технологиите през последните две десетилетия доведе до значително повишаване на възможностите за диагностициране на отделните заболявания, а и откриването на нови такива. Към 2020 година са идентифицирани повече от 430 различни форми на вродени дефекти на имунитета, което е двойно повече от известните ни през 2007 година.
Въпреки това, включени в групата на редките заболявания, значителен брой пациенти с ПИД не се разпознават или се диагностицират късно. Това забавяне води до значително повишен процент на заболеваемост и смъртност сред засегнатите индивиди. Една от първите срещи на пациентите с ПИД, още от най-ранна възраст, са тези с педиатрите и лекарите от специализираните клиники и звена, полагащи грижи за новородени и кърмачета.
Съгласно съвременната класификация (IUIS, 2022), хуморалните имунни дефицити са включени в групата „Имунодефицити с преобладаващ недостиг на антитела“. Те са най-често диагностицираните форми на ПИД в световен мащаб, включително и в България. Именно ПИД с преобладаващ недостиг на антитела (ПНА) са обектът на настоящия труд. Той е опит да се обобщят най-новите научни постижения в областта, като същевременно се онагледят и с примери от ежедневната практика на Клиниката по Педиатрия и Лабораторията по Клинична имунология на УМБАЛ „Св. Георги“ Пловдив, както и на Катедрата по педиатрия и медицинска генетика и Катедрата по микробиология и имунология на Медицински университет – Пловдив.
За тази цел книгата се състои от две части. Първата дава общ преглед на ПИД, акцентирайки върху хуморалните имунни дефицити. Представена е класификацията на тези заболявания. включително и общия диагностичен подход, като за целта са разгледани и лабораторните методи. По-нататък са представени общи насоки за лечение и проследяване на ПИД с ПНА, както и принципите на имунопрофилактиката при тези пациенти. Във втората част се обсъждат поотделно някои от най-честите заболявания от групата, с техните дефиниции, етиология, клинични прояви, диагноза и лечение, с включени примери от клиниката.
Настоящият труд е резултат от ценния принос на всички колеги от клиниките и лабораториите, с които работим в тясно сътрудничество. Бих искал да отбележа незаменимия им експертен опит и безотказно съдействие, защото е ясно, че добрата грижа за пациентите с ПИД изисква непременно мултидисциплинарен подход; в частност – това са всички колеги от Клиниката по педиатрия и Лабораторията по клинична имунология при УМБАЛ „Св. Георги“ Пловдив, както и Клиниката по клинична имунология при УМБАЛ „Александровска“ София.
Изказвам своята признателност към проф. Мария Спасова, проф. Мариана Мурджева и проф. Елисавета Наумова, които с майчинско чувство, но и градивна критика, ме напътстваха и подкрепяха през целия път на професионалното ми развитие досега. Благодаря Ви!
Благодаря на проф. Мирослава Бошева, която ми показа, че човек трябва да отстоява принципите си и да следва целите си, колкото и трудно да е това.
Не мога да пропусна д-р Ангелина Стоянова, д-р Иван Мумджиев, д-р Лилия Иванова, д-р Неофит Спасов, м.с. Караандреева и всички колеги от Звеното по детска онкохематология, с които ежедневно работихме на фронта на тази предизвикателна патология. Задължен съм Ви!
И не на последно място, изказвам своите най-искрени благодарности на Ръководителя на Катедрата по педиатрия към МУ-Пловдив, проф. Иван Иванов, за оказаното ми доверие, безценни съвети и готовността винаги да помогне, особено в трудни моменти.
Надявам се книгата да бъде разбираема и да допринесе за повишаване на познанието за хуморалните имунни дефицити, бидейки предназначена не само за специалисти, педиатри и клинични имунолози, но и за общопрактикуващи лекари, специализанти, студенти и медицински сестри, които искат да научат повече за ПИД.

СЪДЪРЖАНИЕ

Използвани съкращения
Рецензии
Рецензия – проф. д-р Мариана Мурджева
Рецензия – проф. д-р Мирослава Бошева
Предговор
Част 1. Първични имунни дефицити с преобладаващ недостиг на антитела. Общ преглед
1.1. Исторически данни
1.2. Епидемиология
1.3. Етиология, класификация и патогенеза на вродените нарушения в имунитета
Значение на генетичните дефекти, свързани с хуморални имунни дефицити
1.4. Патогенеза
1.5. Клинична картина
Инфекциозни прояви
Автоимунни прояви при ПИД с недостиг на антитела
Злокачествени заболявания при пациенти с недостиг на антитела
1.6. Диагноза
Физиологични особености
Диагностичен подход
1.7. Терапия на хуморалните имунни дефицити
Антибиотична терапия и профилактика при хуморални имунни дефицити
Имуноглобулинова субституираща терапия
1.8. Профилактика при пациенти с хуморални имунни дефицити
Ваксини при пациенти с хуморални имунни дефицити
Част 2. Специална част – нозологични единици
2.1. Агамаглобулинемии. Х-свързана агамаглобулинемия (XLA). Болест на Bruton
Определение
Дефиниции на ESID
Епидемиология
Етиология и патогенеза
Клинична картина
Изследвания
Лечение
Прогноза
Клинични случаи от практиката
2.2. Други форми на агамаглобулинемия. Автозомна агамаглобулинемия
Определение
Етиология и патогенеза
Диагностика и лечение
2.3. Транзиторна хипогамаглобулинемия в детството
Определение
Епидемиология
Етиология
Патогенеза
Клинична картина
Диагноза
Лечение
Прогноза
2.4. Селективен дефицит на IgA
Определение
Дефиниции на ESID
Епидемиология
Етиология и патогенеза
Клинична картина
Изследвания
Лечение
Терапевтични перспективи
Прогноза
Клиничен случай от нашата практика
2.5. Селективен дефицит на IgG-подкласове
Дефиниции на ESID
Етиология и патогенеза
Клинична картина
Изследвания
Терапевтично поведение и прогноза
Клиничен случай от нашата практика
2.6. Хипер IgM синдроми (HIGMS)
Епидемиология
Етиология и патогенеза
Дефиниции на ESID за диагноза на X-HIGM1
Клинична картина
Лечение и прогноза
Клинични случаи от практиката
2.7. Общ вариабилен имунен дефицит (CVID)
Дефиниции на ESID
Епидемиология
Етиология и патогенеза
Клинична картина
Диагноза
Лечение и прогноза
Клинични случаи от практиката
Заключение
Използвана литература